L’ADN de l’homme de Neandertal dévoilé 
Le 11 juillet 1997, six scientifiques ont annoncé qu’ils avaient séquencé l’ADN d’un fossile de Neandertal. C’était la première fois que quelqu’un analysait la génétique d’un hominine disparu, et les résultats ont donné aux paléoanthropologues une nouvelle perspective sur la place des Néandertaliens dans l’arbre généalogique de l’humanité. 
En 1864, William King, professeur de géologie au Queen’s College de Galway en Irlande, a remarqué que les dépôts de la grotte d’où provenaient les ossements avaient au moins 30 000 ans. Ce grand âge signifiait que les os n’étaient pas seulement ceux d’un ancien groupe humain, pensait King, mais ceux d’un groupe éteint appartenant à une espèce entièrement différente qu’il a nommée Homo neanderthalensis, plus connue sous le nom de Néandertaliens (ou parfois orthographiée Neandertal – « tal« , autrefois orthographié « thal« , signifie « vallée » en allemand).
L’idée que les Néandertaliens étaient une espèce éteinte ne fait pas l’unanimité. Le pathologiste allemand le plus éminent de l’époque, Rudolf Virchow, rejette la découverte. Il a conclu que les ossements représentaient un individu malade sans grande ancienneté.
De nombreux scientifiques ont d’abord accepté l’opinion de Virchow. Mais lorsque les chasseurs de fossiles ont continué à trouver des os présentant les mêmes particularités physiques dans toute l’Europe, l’idée qu’ils appartenaient à une espèce disparue s’est imposée. Avec ces premières découvertes, l’image classique de l’homme de Neandertal, un homme des cavernes stupide, s’est imposée. Les paléoanthropologues de la fin du 19e et du début du 20e siècle ont soutenu que ces humains de l’ère glaciaire étaient extrêmement primitifs. « On peut difficilement imaginer un être humain plus féroce, ressemblant à un gorille », déclarait en 1873 un article du Harper’s Weekly.
Ce point de vue a changé lorsque de nouvelles découvertes ont indiqué que les Néandertaliens étaient à bien des égards similaires aux humains modernes. En 1908, le paléontologue français Pierre Marcellin Boule a découvert un squelette néandertalien presque complet dans une grotte près de La Chapelle-aux-Saints, en France. L’individu avait perdu presque toutes ses dents et souffrait de maladies des gencives. Une nouvelle analyse du squelette dans les années 1950 a indiqué que le « Vieux de La Chapelle », comme on le surnomme, souffrait d’arthrose. L’ensemble des preuves suggère que les Néandertaliens prenaient soin des malades et des personnes âgées, tout comme les humains modernes. Ils enterraient également leurs morts dans des tombes, fabriquaient des outils sophistiqués et peut-être même créaient-ils de l’art (bien que cela fasse débat).Vers le milieu ou la fin du XXe siècle, certains paléoanthropologues se sont demandé si les différences entre les humains modernes et les Néandertaliens n’étaient pas essentiellement cosmétiques. Les chercheurs se sont demandé si les Néandertaliens pouvaient être les ancêtres directs des Européens. D’autres ont émis l’hypothèse que l’homme moderne et l’homme de Neandertal auraient pu se croiser, certaines personnes étant même porteuses de gènes néandertaliens aujourd’hui.
Il était difficile de répondre à ces questions en utilisant les caractéristiques physiques des squelettes et des artefacts comme preuves. Tester l’ADN des Néandertaliens serait un bon moyen d’aborder ces questions, mais cela semblait impossible. L’ADN se dégradant rapidement avec le temps, les scientifiques ne s’attendaient pas à trouver de l’ADN préservé dans des fossiles aussi anciens. Mais au milieu des années 1980, des expériences menées sur un quagga (un cheval zébré aujourd’hui disparu), une momie égyptienne, un mammouth congelé et divers spécimens de musée ont démontré que des morceaux d’ADN pouvaient survivre pendant des centaines ou des milliers d’années.
Grâce à cette technique, Pääbo et ses collègues ont extrait, cloné et séquencé une section d’ADN mitochondrial prélevée sur l’un des premiers fossiles découverts dans la vallée de Neander. L’ADN mitochondrial est différent de l’ADN nucléaire, l’ADN logé dans le noyau de la cellule qui constitue nos 23 paires de chromosomes et code pour la majorité de nos gènes. L’ADN mitochondrial est un brin d’ADN beaucoup plus court qui existe dans les mitochondries, des organites qui contribuent à fournir de l’énergie à la cellule. Comme chaque cellule possède jusqu’à mille copies d’ADN mitochondrial, contre seulement deux copies d’ADN nucléaire, la probabilité que l’équipe trouve de l’ADN mitochondrial était beaucoup plus grande.
Ces résultats ont mis fin aux spéculations selon lesquelles les Néandertaliens étaient les ancêtres des Européens. Si les Néandertaliens avaient donné naissance aux Européens, l’ADN des Néandertaliens serait le plus similaire à l’ADN européen. Mais lorsque l’équipe a comparé la séquence de l’homme de Neandertal aux séquences de différents groupes raciaux, elle a constaté que toutes les races différaient de l’homme de Neandertal par le même nombre de différences génétiques.
L’équipe a également utilisé l’horloge moléculaire – une technique qui utilise le nombre de différences génétiques entre deux espèces pour déterminer à quel moment du passé elles ont divergé l’une de l’autre – pour estimer que les lignées menant aux Néandertaliens et aux humains modernes se sont séparées il y a quelque temps, entre 690 000 et 550 000 ans.
Depuis 1997, les scientifiques ont analysé l’ADN mitochondrial de plusieurs autres Néandertaliens, y compris les génomes mitochondriaux complets (toute la longueur de l’ADN) de plus de cinq Néandertaliens. Ces études ont toutes abouti à des résultats similaires, montrant que l’homme de Neandertal était très différent de l’homme, ce qui rend peu probable la contribution de l’homme de Neandertal au patrimoine génétique de l’homme moderne.
Mais l’ADN mitochondrial ne représente qu’une petite partie de l’histoire génétique. En 2006, les progrès du séquençage génétique ont permis aux scientifiques d’analyser l’ADN nucléaire des Néandertaliens. Cette année, une équipe à nouveau dirigée par Pääbo, maintenant à l’Institut Max Planck d’anthropologie évolutive de Leipzig, en Allemagne, a annoncé qu’elle avait terminé une « première ébauche » du génome nucléaire de l’homme de Neandertal : en assemblant des fragments provenant de plusieurs Néandertaliens, l’équipe a séquencé environ 60 % du génome. Contrairement à l’ADN mitochondrial, l’ADN nucléaire de l’homme de Neandertal suggère que les humains et les Néandertaliens se sont croisés.
L’étude de l’ADN nucléaire permet aux chercheurs d’aller au-delà des questions relatives à notre relation génétique avec les Néandertaliens et de s’interroger sur l’apparence et même le comportement de ces derniers. En 2007, les scientifiques ont découvert chez les Néandertaliens une mutation génétique similaire à celle que l’on trouve chez les personnes aux cheveux roux et à la peau claire, ce qui suggère que certains Néandertaliens étaient également roux. 
La même année, des chercheurs ont annoncé que les Néandertaliens possédaient la forme moderne du gène FOXP2, qui est associé à la parole et au langage, ce qui suggère que les Néandertaliens pouvaient avoir une certaine capacité à parler. Grâce aux progrès rapides dans le domaine de la génétique de l’homme de Neandertal, les chercheurs répondront probablement à de nombreuses autres questions concernant nos proches cousins, ce qui nous permettra de comprendre l’homme de Neandertal d’une manière que Fuhlrott, Schaaffhausen et King n’auraient jamais imaginée.
En 1997, le premier séquençage de morceaux d’ADN extraits d’un spécimen de type néandertalien a été publié dans la revue Cell, par une équipe de scientifiques dirigée par Svente Pääbo. Dans cette étude révolutionnaire, l’ADN mitochondrial a été amplifié à partir d’un échantillon (un petit morceau de l’os du bras) du premier homme de Neandertal retrouvé (1856). « La séquence de Neandertal se situe en dehors de la variation des humains modernes ». 
Les résultats suggéraient que depuis leur origine commune (« Eve africaine »), les Néandertaliens se sont séparés des humains il y a un peu plus de 550 000 ans en tant qu’espèce distincte et « se sont éteints sans contribuer à l’ADNmt des humains modernes. » (En utilisant des modèles de population, Pääbo, a plus récemment estimé que les Néandertaliens auraient pu contribuer jusqu’à 25% de leur patrimoine génétique à l’homme moderne, mais probablement beaucoup moins) » [Ref : Cell (11 Juillet 1997), 90, No.1, 19-30].
https://www.earthmagazine.org/article/benchmarks-july-11-1997-neanderthal-dna-unraveled/