Une femme qui peut sentir la maladie de Parkinson a aidé des chercheurs à identifier des molécules sur la peau de personnes atteintes de la maladie à Manchester, en Angleterre
Le test olfactif de Parkinson expliqué par la science
Test de Parkinson : une femme qui a senti la maladie sur son mari aide les scientifiques
Son incroyable sens de l’odorat aide les scientifiques à trouver de nouvelles façons de diagnostiquer la maladie
Pendant la majeure partie de sa vie, Joy Milne avait un super pouvoir dont elle était totalement inconsciente. Elle n’avait tout simplement aucune idée qu’elle possédait un don biologique tout à fait étonnant et légèrement terrifiant que les scientifiques auraient hâte d’étudier. En fait, Joy serait probablement restée inconsciente sans son mari, Les Milne.
Les deux se sont rencontrés au lycée. Les était un nageur de 17 ans et Joy en avait 16, un nouveau transfert. Elle se souvient d’avoir dansé avec lui lors d’une fête et d’avoir été frappée par son odeur merveilleuse. « Il avait une belle odeur de musc masculin. Il en avait vraiment », se souvient-elle. Tout chez Les attirait Joy. Il était très pensif et généralement calme mais avait un sens de l’humour méchant.
Après l’université, ils se sont mariés et sont partis heureux pour toujours. Les est devenu médecin, Joy est devenue infirmière et ils ont eu trois garçons. Joy dit qu’en tant que couple, ils étaient si faciles ensemble – ils se disputaient rarement: « Nous étions en désaccord sur des choses de temps en temps, mais nous ne nous sommes pas battus, nous nous sommes battus. » La vie avec « son Les », comme elle l’appelle, était tout ce que Joy avait espéré. Mais un jour, environ 10 ans après le début du mariage, alors que Les avait 31 ans, il est rentré à la maison et, étrangement, dit Joy, il sentait différent. « Sa belle odeur de musc masculin avait cette sorte d’odeur désagréable de levure », dit-elle. Au début, Joy a pensé que cela devait venir de l’hôpital où il travaillait et lui a dit de se doucher, mais cela n’a pas aidé, et au cours des semaines et des mois qui ont suivi, l’odeur a semblé se renforcer. Alors Joy a commencé à harceler: « [Je] n’arrêtais pas de lui dire … ‘Écoute, tu sais, tu ne te laves pas assez.’ « 
Mais l’odeur ne cède pas et Les finit par se fâcher chaque fois que Joy lui demande de se doucher. Il ne pouvait pas la sentir, grommelait-il, et personne d’autre ne le pouvait non plus. Il partait en trombe et disait : « Oh, arrête de parler de ça ! ». J’ai dû le laisser faire et l’accepter », se souvient-elle. Malheureusement, au fil des ans, Joy a commencé à sentir que ce n’était pas seulement l’odeur de son mari qui changeait.
« C’était sa personnalité, son caractère. Il a commencé à changer. Il était plus lunatique. Il n’était plus aussi tolérant », dit-elle.
Ils se disputaient de plus en plus. De nombreuses qualités que Joy appréciait chez son mari – sa prévenance, sa patience, sa dignité tranquille – ont commencé à disparaître jusqu’à ce que, à l’approche de la quarantaine, elle commence à voir Les comme une personne totalement différente.
Une nuit, Joy s’est réveillée avec son mari en train de l’attaquer.
« Il criait et me secouait, mais il était totalement inconscient », raconte-t-elle.
Les était manifestement en train de faire un cauchemar, mais après l’agression, Joy a mis les pieds dans le plat. Elle craignait que Les ait une tumeur au cerveau et qu’il faille consulter un médecin. Elle se souvient d’avoir été assise à côté de Les dans un bureau stérile pendant que le médecin lui livrait son diagnostic : son mari, âgé de 45 ans, était atteint de la maladie de Parkinson.
La découverte : un odorat inhabituel
Joy raconte qu’au cours des vingt années qui ont suivi, elle et Les ont essayé de tirer le meilleur parti de la situation, mais ce n’était pas facile : la perte de mouvement, la perte de travail, le lent rétrécissement de leur monde. Malgré tout, ils se sont battus. Il y a environ sept ans, ils ont décidé de participer à un groupe de soutien pour les personnes atteintes de la maladie de Parkinson.
« Nous étions en retard. … Il y avait beaucoup de monde. Je suis entrée dans la salle et je me suis dit : « Ça sent mauvais ! « , raconte-t-elle.
Joy s’est rendu compte que les autres personnes présentes dans la pièce avaient la même odeur de graisse et de moisi que Les – une odeur que Joy avait remarquée pour la première fois lorsque Les avait 31 ans. « Puis j’ai réalisé que pour certaines personnes, l’odeur était plus forte et que pour d’autres, elle n’était pas aussi forte », dit-elle.
Se pourrait-il, se demande Joy, que la maladie de Parkinson ait une odeur ?
Alors qu’ils rentraient chez eux après la réunion, Joy n’a cessé de réfléchir à la question et, à leur arrivée, elle avait décidé d’en parler à son mari.
Elle raconte qu’une fois qu’elle lui a fait part de sa découverte, il a écarquillé les yeux : « Il est médecin. Nous avons tous les deux compris l’importance de la chose. Immédiatement ».
D’abord, il s’agissait d’une nouvelle découverte scientifique, mais aussi, Joy avait senti la maladie chez Les plus de dix ans avant que ses symptômes ne soient suffisamment graves pour qu’ils consultent un médecin. Si Joy pouvait prédire la maladie de Parkinson avant que ses symptômes bien connus, tels que les tremblements et les troubles du sommeil, ne commencent à se manifester, elle pourrait peut-être collaborer avec les chercheurs. Cela pourrait déboucher sur une percée.
Joy et Les ont immédiatement su qu’ils devaient transmettre ces informations au bon scientifique. Ils sont donc allés voir un chercheur spécialiste de la maladie de Parkinson à l’université d’Édimbourg, Tilo Kunath. Mais au départ, dit-il, il n’était pas intéressé.
« Je dois dire que j’ai tout simplement rejeté l’idée. Cela ne me semblait pas possible », dit-il. « Pourquoi la maladie de Parkinson aurait-elle une odeur ? Normalement, on ne penserait pas que des maladies neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson ou la maladie d’Alzheimer auraient une odeur.
Quelques mois plus tard, M. Kunath a entendu parler d’une étude montrant que les chiens pouvaient sentir le cancer, ce qui lui a fait penser à Joy. Il l’a donc retrouvée et lui a demandé de venir dans son laboratoire pour un test spécial qu’il a lui-même conçu.
L’expérience
Kunath a demandé à un groupe de personnes atteintes de la maladie de Parkinson et à un autre groupe de personnes non atteintes de la maladie de Parkinson d’emporter des T-shirts blancs, de les porter pendant la nuit et de les rendre ensuite.
Kunath a ensuite donné les T-shirts à Joy pour qu’elle les sente. « On leur a attribué des numéros aléatoires et on les a mis dans une boîte, puis on lui a demandé de sortir chacun d’entre eux et de lui attribuer une note », explique-t-il.
« Elle s’est montrée incroyablement précise », précise M. Kunath.
En fait, sur l’ensemble des échantillons, Joy n’a commis qu’une seule erreur. Elle a identifié un homme du groupe de contrôle, le groupe sans Parkinson, comme étant atteint de la maladie. Or, bien des mois plus tard, cet homme l’a abordé lors d’un événement et lui a dit : « Tilo, tu vas devoir me mettre dans la pile Parkinson, car je viens d’être diagnostiqué ».
Vers un diagnostic
Joy et ses super capacités olfactives ont ouvert un tout nouveau domaine de recherche, dit Kunath. Des chercheurs, dont Perdita Barran de l’Université de Manchester, ont mené une deuxième étude plus vaste et ont récemment découvert 10 composés liés à la maladie de Parkinson en utilisant la spectrométrie de masse et d’autres techniques pour analyser des échantillons de 274 personnes. Ils espèrent trouver un moyen de diagnostiquer la maladie de Parkinson à partir de biomarqueurs cutanés, selon Barran. Plus de travail est à venir, ajoute-t-elle. C’est le but ultime, dit Kunath : développer un nouvel outil pour détecter précocement la maladie de Parkinson. « Nous voulons vraiment savoir ce qu’il y a derrière cela et quelles sont les molécules. Et puis les molécules peuvent-elles être utilisées comme une sorte de test de diagnostic? »
La maladie de Parkinson commence lentement, prenant des années voire des décennies avant que des symptômes tels que des tremblements n’apparaissent, dit Kunath. « Imaginez une société où vous pourriez détecter une condition aussi dévastatrice avant qu’elle ne cause des problèmes, puis empêcher les problèmes de se produire », ajoute-t-il. Combiné avec des thérapies potentielles pour prévenir ou atténuer la maladie de Parkinson, un test moléculaire identifiant la maladie de Parkinson serait un outil puissant. Selon Richard Doty, directeur du Smell and Taste Center de la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie, il existe des preuves – et des antécédents – autour de l’idée que l’odeur signale la présence d’une maladie. « Auparavant, les médecins utilisaient l’odeur de l’haleine et d’autres odeurs pour signifier certains troubles. Mais ce n’est pas vraiment invoqué actuellement, car nous avons de bien meilleures façons de [diagnostiquer] les choses. » Il dit également que l’odeur est un biomarqueur imparfait car des facteurs confondants pourraient influencer les odeurs des gens, comme l’alimentation et l’âge.
« Cette idée d’un biomarqueur olfactif [pour une maladie] est fascinante », a déclaré le Dr Thomas Hummel de la clinique Smell & Taste de l’Université technique de Dresde, par e-mail. Mais il reste « de nombreuses questions ouvertes ». Le test d’odorat de Joy pour la maladie de Parkinson est « intéressant mais pas définitif », ajoute Doty. Plus d’études lui donneraient plus de certitude, et il dit: « Je pense que c’est toujours en suspens. » Mais la superpuissance de Joy est si inhabituelle que des chercheurs du monde entier ont commencé à travailler avec elle et ont découvert qu’elle pouvait identifier plusieurs types de maladies : la tuberculose, la maladie d’Alzheimer, le cancer et le diabète.
Quant à sa vie avec Les, dit Joy, une fois qu’il est devenu clair qu’elle pourrait tenir dans son nez un outil qui pourrait faire avancer la recherche sur la maladie de Parkinson, Les a eu un moment eureka : ils avaient plus de connaissances à offrir à la science. Joy avait senti sa maladie de Parkinson plus d’une décennie avant le diagnostic, alors peut-être, a dit Les à Joy, s’ils réfléchissaient très attentivement à leur vie ensemble avant le diagnostic officiel, ils pourraient identifier les premiers symptômes qui n’avaient pas encore été identifiés par science. « Nous avons dû écrire tout ce qui s’était passé, afin que la médecine comprenne ce qui arrivait aux personnes atteintes de la maladie de Parkinson », explique Joy.
Ainsi, pendant les six dernières semaines de sa vie, Les et Joy se sont assis pour des séances d’écriture quotidiennes. « Elles ne duraient que 35 à 40 minutes à la fois, mais les six dernières semaines étaient complètement différentes », se souvient-elle. « Nous avons passé du temps chaque jour à discuter de ce qui nous est arrivé au cours des 20 dernières années. » Joy dit que Les avait toujours hésité à parler de sa maladie de Parkinson. Il lui semblait que c’était si existentiellement menaçant pour lui – cette terrible MALADIE redoutable – qu’il n’avait qu’à la repousser et ne pouvait pas la reconnaître. Mais il a été libéré par leurs discussions.
Test de Parkinson : une femme qui a senti la maladie sur son mari aide les scientifiques
Des chercheurs de Manchester ont créé une nouvelle méthode qui, selon eux, peut détecter la maladie en trois minutes.
Une étude plus approfondie sera nécessaire pour valider les résultats avant de pouvoir développer un test de diagnostic qui pourrait être utilisé dans les cliniques ou par les médecins généralistes.
Leur travail a été inspiré par Joy Milne, une infirmière à la retraite de Perth.
Joy, 72 ans, savait que son mari Les avait la maladie de Parkinson plus de 12 ans avant qu’il ne soit diagnostiqué lorsqu’elle a identifié un changement dans son odeur.
« Il avait cette odeur de moisi plutôt désagréable, surtout autour de ses épaules et de sa nuque, et sa peau avait définitivement changé », a-t-elle déclaré.
Elle n’a lié l’odeur à la maladie qu’après le diagnostic de Les et ils ont rencontré des personnes d’un groupe de soutien britannique de la maladie de Parkinson qui avaient la même odeur distinctive. Les est décédé en juin 2015.
Maintenant, une équipe de l’Université de Manchester, en collaboration avec Joy, a mis au point un test simple sur écouvillon cutané qui, selon eux, est précis à 95% dans des conditions de laboratoire lorsqu’il s’agit de dire si les gens ont la maladie de Parkinson.
Les chercheurs ont analysé le sébum – la substance huileuse sur la peau – qui a été collecté à l’aide d’un coton-tige sur le dos des patients, une zone où il est moins souvent emporté.
À l’aide de la spectrométrie de masse, ils ont comparé 79 personnes atteintes de la maladie de Parkinson avec un groupe témoin sain de 71 personnes.
La recherche a trouvé plus de 4 000 composés uniques dans les échantillons, dont 500 étaient différents entre les personnes atteintes de la maladie de Parkinson et le groupe témoin.
L’étude est publiée dans le Journal of the American Chemical Society Au. Le professeur Perdita Barran, qui a dirigé la recherche, a déclaré qu’il n’existait pas actuellement de test chimique pour la maladie de Parkinson et que plusieurs milliers de personnes étaient sur des listes d’attente pour une consultation neurologique.
Elle a déclaré que le développement d’un test de confirmation qui pourrait être utilisé par un médecin généraliste serait « transformateur ».
« Pour le moment, nous l’avons développé dans un laboratoire de recherche et nous travaillons maintenant avec des collègues des laboratoires d’analyse des hôpitaux pour leur transférer notre test afin qu’il puisse fonctionner dans un environnement NHS », a-t-elle déclaré.
« Nous espérons d’ici deux ans pouvoir commencer à tester les gens dans la région de Manchester. »
La maladie de Parkinson est la maladie neurologique dont la croissance est la plus rapide au monde. Environ 145 000 personnes au Royaume-Uni vivent avec la maladie, selon Parkinson’s UK – dont plus de 12 000 en Écosse.
Il n’y a ni remède ni test de diagnostic définitif, les cliniciens diagnostiquant les patients en observant les symptômes.
La maladie peut provoquer une grande variété de symptômes, notamment des difficultés à marcher, à parler et des tremblements.
Les scientifiques doivent maintenant valider leurs découvertes dans un laboratoire clinique avant de pouvoir les utiliser pour les patients.
James Jopling, le directeur écossais de Parkinson’s UK, a déclaré que cette découverte pourrait faire une réelle différence pour les personnes vivant avec la maladie.
« Actuellement, sans test définitif, les gens doivent attendre des mois ou des années pour être diagnostiqués, donc le fait que vous puissiez obtenir le traitement et le soutien dont vous avez besoin et que les chercheurs puissent commencer de nouveaux traitements est extrêmement important », a-t-il déclaré.
Joy sait ce qu’un diagnostic plus précoce aurait signifié pour elle et sa famille.
« Nous aurions passé plus de temps en famille », a-t-elle déclaré.
« Nous aurions voyagé davantage. Si nous avions su plus tôt, cela aurait peut-être expliqué les sautes d’humeur et la dépression. »
La veille de la mort de son mari, il lui a fait promettre d’enquêter sur son odorat.
Selon Joy, il a dit: « Vous devez le faire car cela fera une différence. »
Elle espère que sa découverte accidentelle fera exactement cela.
Le test olfactif de Parkinson expliqué par la science
Une Écossaise qui a étonné les médecins par sa capacité à détecter la maladie de Parkinson par l’odorat a aidé les scientifiques à trouver la cause de l’odeur.
Des chercheurs de Manchester ont déclaré avoir identifié les molécules sur la peau liées à l’odeur et espèrent que cela pourrait conduire à une détection précoce.
L’étude a été inspirée par Joy Milne, une infirmière à la retraite de 68 ans de Perth.
Elle a d’abord remarqué l’odeur « musquée » sur son mari Les, qui a été diagnostiqué des années plus tard avec la maladie de Parkinson.
Joy, qui a travaillé avec l’Université de Manchester sur la recherche pendant trois ans, a été nommée dans un article publié dans la revue ACS Central Science. Elle a également été nommée conférencière honoraire à l’université en raison de ses efforts pour aider à identifier l’odeur révélatrice.
La recherche a révélé qu’un certain nombre de composés, en particulier l’acide hippurique, l’eicosane et l’octadécanal, ont été trouvés à des concentrations plus élevées que d’habitude sur la peau des patients atteints de la maladie de Parkinson.
Ils sont contenus dans le sébum – la sécrétion huileuse qui recouvre la peau de tout le monde, mais qui est souvent produite en plus grande quantité par les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, ce qui les rend plus susceptibles de développer une affection cutanée appelée dermatite séborrhéique.
L’auteur principal, le professeur Perdita Barran, de l’école de chimie de l’Université de Manchester, a déclaré à BBC Scotland: « Ce que nous avons trouvé, ce sont des composés qui sont plus présents chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson et la raison pour laquelle nous les avons découverts est parce que Joy Milne pouvait sentir une différence.
« Elle pouvait sentir les gens qui ont la maladie de Parkinson.
« Nous avons donc conçu des expériences pour imiter ce que fait Joy, pour utiliser un spectromètre de masse pour faire ce que Joy peut faire lorsqu’elle sent ces choses sur les personnes atteintes de la maladie de Parkinson. » Une personne sur 500 au Royaume-Uni est atteinte de la maladie de Parkinson et ce chiffre passe à environ un sur 100 chez les plus de 60 ans.
Cela peut les empêcher de marcher, de parler et de dormir.
Il n’existe actuellement aucun remède ni test définitif pour la maladie, les cliniciens diagnostiquant les patients en observant les symptômes.
Le professeur Barran a déclaré qu’elle espérait que les « biomarqueurs volatils » qu’ils ont identifiés pourraient conduire à un simple test de détection précoce de la maladie, comme essuyer le cou d’une personne avec un écouvillon et tester les molécules de signature.
Elle a déclaré: « Ce que nous pourrions espérer, c’est que si nous pouvons diagnostiquer les gens plus tôt, avant que les symptômes moteurs n’apparaissent, il y aura des traitements qui peuvent empêcher la propagation de la maladie. C’est donc vraiment l’ambition ultime. »
Le mari de Joy, Les, décédé en 2015, a appris qu’il avait la maladie de Parkinson à l’âge de 45 ans, mais Joy a déclaré avoir détecté l’odeur musquée inhabituelle environ une décennie plus tôt.
L’infirmière à la retraite n’a lié l’odeur à la maladie qu’après avoir rencontré des personnes ayant la même odeur distinctive dans un groupe de soutien de la maladie de Parkinson au Royaume-Uni.
Elle a déclaré à BBC Scotland que ne pas savoir que Les avait la maladie de Parkinson avait mis sa famille dans une « spirale négative ».
« Et si on savait ? », a-t-elle dit
« Cela aurait radicalement changé les choses.
« Le fait qu’il soit devenu renfermé, réservé, qu’il ait eu des accès de dépression et des sautes d’humeur, si j’avais compris ce qui se passait, cela aurait changé notre vision globale de la vie. »