Jérôme Lejeune, généticien français (découvert d’un chromosome responsable du syndrome de Down)
Jérôme-Jean-Louis-Marie Lejeune (1926-1994)
Jérôme Lejeune est né en 1926 à Montrouge, en banlieue parisienne. Après des études de médecine, il rejoint en 1952 l’équipe du Professeur Turpin, à l’hôpital Saint-Louis, qui lui confie une consultation destinée aux enfants à l’époque dits « mongoliens ».
Découverte de la trisomie 21
En 1958, dans le laboratoire du Professeur Turpin, le Docteur Jérôme Lejeune, aidé du Docteur Marthe Gautier, découvre la cause du « mongolisme » : un chromosome supplémentaire sur la paire 21. Le 26 janvier 1959, l’Académie des Sciences publie ses travaux scientifiques. Appelée jusque-là « mongolisme » et considérée à tort comme une dégénérescence raciale, cette déficience est en réalité due à la triple présence du chromosome 21 dans la plupart ou toutes les cellules du corps. Pour la première fois au monde, un lien est établi entre la déficience intellectuelle et une aberration chromosomique. Les parents d’enfants atteints de « mongolisme » savent alors que le handicap de leur enfant est un accident génétique, désormais appelé « trisomie 21 ».
Première chaire de génétique : En 1964, Jérôme Lejeune devient Professeur, le premier de Génétique Fondamentale à la Faculté de Médecine de Paris. Tout en restant très disponible pour les familles des enfants handicapés qu’il soigne, il donne des centaines de conférences à travers le monde. Chef de l’unité de cytogénétique à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, sa consultation devient l’une des plus importantes au monde. Il étudie avec son équipe plus de 30 000 dossiers chromosomiques et suit plusieurs de milliers de personnes atteintes d’une déficience intellectuelle. Jérôme Lejeune a la conviction que toute avancée vers la guérison de l’une de ces maladies donnera la clef pour soigner les autres.
Ce qui le préoccupe, c’est de parvenir un jour à guérir ces patients qui viennent le voir du monde entier. Jérôme Lejeune conduit de nombreux programmes de recherche en ce sens. Or, à sa grande peine, alors que les résultats de sa recherche auraient dû permettre l’avancée de la médecine dans la voie de la guérison, ils sont principalement utilisés pour dépister les enfants porteurs de ces maladies avant leur naissance, conduisant le plus souvent à leur élimination. Ainsi, en 1970, une proposition de loi déposée par le député Peyret est discutée pour autoriser l’avortement « en cas d’embryopathie incurable », telle que la trisomie 21. Clara Lejeune, la fille du Professeur Jérôme Lejeune, raconte : 
Défendre la vie : Jérôme Lejeune donne des centaines de conférences et d’interviews à travers le monde pour défendre la vie. En 1974, il est nommé par le Pape Paul VI à l’Académie pontificale des sciences. En 1981, il est élu à l’Académie des sciences morales et politiques (France). En 1994, il devient le premier Président de l’Académie pontificale pour la Vie créée par le Pape Jean-Paul II. Atteint d’un cancer, il s’éteint le matin de Pâques, le 3 avril 1994, trente-trois jours après sa nomination.
La Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune : C’est pour continuer l’action du Professeur Jérôme Lejeune que la Fondation Jérôme Lejeune a été créée et reconnue d’utilité publique en 1996, avec une triple mission : Chercher, Soigner, Défendre. Un an plus tard, l’Institut Jérôme Lejeune est créé par trois anciens élèves de Jérôme Lejeune pour poursuivre sa consultation médicale et ses travaux de recherche.
Qui était Jérôme Lejeune ?
Médecin par vocation, Jérôme Lejeune a été très tôt confronté aux difficultés vécues par les enfants déficients intellectuels et leurs familles. A l’époque où la médecine était impuissante à venir en aide à ces enfants, Jérôme Lejeune décida de leur consacrer sa vie. Il est devenu chercheur dans le but de percer le mystère de la façon dont ce trouble de l’intelligence empêche les gens de s’exprimer et de faire prendre conscience des défis auxquels ils sont confrontés. Ses recherches étaient profondément liées à son expertise de clinicien, qui était souvent source de nouveaux domaines de recherche.
Jérôme Lejeune est né en 1926 à Montrouge, en banlieue parisienne. Il a étudié la médecine et est devenu chercheur au CNRS en 1952, devenant finalement un expert français sur les effets des rayonnements atomiques auprès des Nations Unies.
En juillet 1958, alors qu’il analysait le nombre de chromosomes dans des échantillons de tissus d’un enfant trisomique, il découvrit avec Marthe Gautier dans l’équipe de Raymond Turpin, l’existence d’une copie supplémentaire du chromosome 21 . Les chromosomes humains en culture de tissus. Cette condition serait désormais appelée trisomie 21 (syndrome de Down).
Pour la première fois, un lien a été établi entre un état de handicap mental et une anomalie chromosomique. 
En 1962, cette découverte extraordinaire a été accueillie par l’attribution du prix Kennedy que Jérôme Lejeune a reçu personnellement du président John F. Kennedy. En 1964, la première chaire de génétique fondamentale est créée pour lui à la Faculté de Médecine de Paris. Tout en prenant la parole lors de milliers de conférences à travers le monde, il entretenait toujours des relations avec les enfants qu’il traitait et leurs familles.
En 1969, ses travaux sur les pathologies chromosomiques sont récompensés par le William Allen Memorial Award.
En 1974, il devient membre de l’Académie pontificale des sciences . En 1981, il est élu à l’Académie des sciences morales et politiques. En 1983, il intègre l’Académie nationale de médecine. Il était docteur honoris causa, membre ou lauréat de nombreuses autres académies, universités et sociétés savantes étrangères. En 1993, il reçoit le prix Griffuel pour ses travaux de pionnier sur les anomalies chromosomiques dans le cancer. En 1994, il est nommé président à vie de l’Académie pontificale .
Il meurt le 3 avril 1994, attristé de ne pas avoir rempli sa mission : « J’étais un médecin qui aurait dû les guérir et je les quitte.J’ai l’impression de les abandonner. En 2007, le dossier de béatification de Jérôme Lejeune a été ouvert par l’Église catholique romaine. En 2021, le Pape François reconnaît les vertus héroïques de Jérôme Lejeune et il est déclaré Vénérable par le Vatican et l’Église catholique romaine.
La mission de la fondation Jérôme Lejeune
La fondation Jérôme Lejeune a été créée en 1995 afin de poursuivre l’œuvre de Jérôme Lejeune, médecin et chercheur qui a consacré sa vie au soin et à la défense des patients en situation de handicap mental. Il s’est engagé à trouver un jour des traitements pour améliorer leur qualité de vie, et a reconnu que pour atteindre cet objectif, il fallait d’abord comprendre la génétique et les mécanismes pathologiques sous-jacents à ces maladies. Par conséquent, il a été le pionnier, mené et promu la recherche médicale et fondamentale qui, à terme, sera la base du développement de médicaments et de traitements pour les patients ayant une déficience intellectuelle.
Nous nous engageons ainsi à poursuivre et amplifier les initiatives de Jérôme Lejeune en :
→ Recherche fondamentale qui permettra de mieux comprendre les pathomécanismes sous-jacents aux troubles de la déficience intellectuelle et d’identifier des cibles thérapeutiques potentielles.
→ Recherche translationnelle innovante pour accélérer et améliorer le développement de traitements pour le syndrome de Down et d’autres troubles de la déficience intellectuelle.
→ Études précliniques pour tester l’efficacité et la sécurité des nouveaux traitements.
→ Recherche ciblée dans des domaines d’intérêt particulier pour la fondation, par exemple les gènes spécifiques et les pathologies croisées (maladies concomitantes).
Nous nous concentrons principalement sur le syndrome de Down, et nous stimulons, soutenons et renforçons la recherche basée sur des projets visant à découvrir le lien de causalité entre l’expression des gènes et les handicaps physiques et cognitifs chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Fait important, la recherche sur le syndrome de Down contribue à la découverte de mécanismes et de voies impliqués dans d’autres pathologies comme la maladie d’Alzheimer et la leucémie qui affectent également les personnes non trisomiques (pathologies croisées). Par conséquent, toute nouvelle connaissance et/ou thérapie potentielle dérivée de la recherche sur le syndrome de Down profitera en fin de compte à la population générale.
Fait important, parallèlement à la recherche sur le syndrome de Down, nous soutenons également la recherche sur d’autres troubles de la déficience intellectuelle d’origine génétique.
L’Institut Jérôme Lejeune a été fondé en 1997 et est aujourd’hui l’un des principaux centres médicaux mondiaux spécialisés dans le syndrome de Down et d’autres maladies génétiques avec déficience intellectuelle. Il compte sur une équipe multidisciplinaire de médecins spécialisés, de thérapeutes et de neuropsychologues qui assurent au patient un suivi personnalisé tout au long de sa vie.Actuellement, l’Institut compte près de 10 000 patients du monde entier. Les patients subissent une première évaluation médicale complète, pour identifier la maladie, ses causes et ses conséquences, et permettre de prévenir les éventuelles complications associées. On ne sait pas encore comment guérir la déficience intellectuelle. Cependant, nous savons comment prévenir ou traiter la plupart des polyhandicaps associés, tels que la cardiopathie, l’épilepsie, l’apnée du sommeil et les troubles du langage. La prise en charge de ces affections associées améliore grandement la qualité de vie.
Conformément à ses statuts, la Fondation Jérôme Lejeune poursuit également la mission de défense de la vie et de la dignité de la personne depuis sa conception jusqu’à sa mort naturelle. A l’instar de Jérôme Lejeune, la fondation œuvre par des moyens pédagogiques et juridiques pour assurer le respect de la vie. Dans un contexte de progrès scientifique toujours plus rapide et de pression idéologique qui pose des questions fondamentales pour la société, la Fondation est très vigilante sur les enjeux bioéthiques liés aux recherches qu’elle finance.
Jérôme-Jean-Louis-Marie Lejeune (1926-1994)
https://www.lejeuneclinic.com/about-us/jerome-lejeune
https://todayinsci.com/4/4_03.htm#death