La carte complète du génome humain à la Maison Blanche
« C’est un livre d’histoire – un récit du voyage de notre espèce à travers le temps. C’est un manuel d’atelier, avec un plan incroyablement détaillé pour construire chaque cellule humaine. Et c’est un manuel de médecine transformateur, avec des idées qui donneront aux prestataires de soins de santé d’immenses nouveaux pouvoirs pour traiter, prévenir et guérir les maladies. – Francis Collins
Le 26 juin 2000, une première ébauche du génome humain a été publiée par le Human Genome Project. L’annonce a été faite à la Maison Blanche par le Dr Francis Collins, avec des remarques de Bill Clinton, Tony Blair et Craig Ventor.
Qui l’a faite ?
Le projet a été initialement proposé en 1987 par le Dr Alvin Trivelpiece, et a été estimé à 15 ans avec la technologie de l’époque.
L’horloge du projet a officiellement démarré en 1990 avec un financement du Département de l’énergie (DOE) et des National Institutes of Health (NIH). Le programme était initialement dirigé par David Galas du DOE et James Watson, responsable du programme NIH Genome. James Watson est l’un des premiers scientifiques à avoir proposé la structure en double hélice de l’ADN en 1953.
En 1993, Francis Collins a remplacé Watson au poste de directeur du NIH National Human Genome Research Institute.
Le séquençage proprement dit a été réalisé par de nombreuses universités aux États-Unis, au Royaume-Uni, en France, en Allemagne, au Japon et en Chine.
Combien de temps a-t-il fallu ? 
Le séquençage de l’ADN humain a finalement commencé en 1996 dans six universités à travers les États-Unis. Le projet a avancé en raison des progrès dans le domaine de la génomique et le séquençage à grande échelle a commencé en 1999. Il a été estimé à 15 ans, mais le projet a été achevé en 2003, 2 ans plus tôt que prévu.
Comment ont-ils fait ?
Les chromosomes humains ont une taille comprise entre 50 et 300 millions de paires de bases. Afin de rendre la tâche de les séquencer plus gérable, les chromosomes ont été brisés en fragments puis clonés en chromosomes artificiels bactériens (BAC).
Ces BAC répliquent l’ADN afin de créer une quantité suffisamment importante pour permettre le séquençage. Chaque fragment est séquencé environ 10 fois par une machine de séquençage. Ces fragments clonés se chevauchent, de sorte que la séquence entière peut être enchaînée pour constituer la séquence chromosomique complète finale.
Qu’ont-ils fait exactement ?
Non seulement ils ont séquencé 3 milliards de bases avec une précision de 99,99 %, mais ils ont également cartographié les emplacements des gènes dans nos chromosomes et produit des cartes de liaison montrant comment les traits génétiques peuvent être suivis à travers les générations. Cette mine de données était mise à jour quotidiennement et déposée dans une base de données librement accessible à tous.
Qu’ont-ils trouvé ?
Nous avons environ 20 000 gènes, bien moins qu’on ne le pensait à première vue. Le génome contient également beaucoup plus de matériel dupliqué que les autres génomes, avec seulement 1,5 % codant pour des protéines. Une partie des 98,5% restants du génome est transcrite en brins d’ARN non codants fonctionnels qui agissent comme des origines de réplication, des centromères et des télomères.
A qui appartenait l’ADN ?Deux donneurs masculins et deux donneurs féminins ont été choisis au hasard parmi un groupe de 20 volontaires. L’identité des 4 derniers donneurs reste inconnue même d’eux.
Combien cela-a-t-il coûté ?
Le projet était estimé à 3 milliards de dollars, mais il était inférieur au budget de 2,7 milliards de dollars.
Est-il terminé ?
Aussi fini que possible avec la technologie actuelle. Il reste environ 1 % qui n’est pas séquencé, et une nouvelle méthode devra être créée pour séquencer ces pièces manquantes. Quel est le problème ?
Les origines génétiques de 1 800 maladies ont été découvertes grâce au Human Genome Project. Les chercheurs peuvent désormais trouver un gène suspecté dans un trouble en quelques jours, au lieu d’années. Nous pouvons désormais effectuer des tests génétiques pour plus de 2 000 conditions différentes, en aidant au diagnostic et à l’évaluation des risques.
Et maintenant ?
En 2005, HapMap a commencé à caractériser tous les polymorphismes mono nucléotidiques chez les individus et les populations.
De même, le Cancer Genome Atlas veut cartographier toutes les anomalies génétiques retrouvées dans différents types de cancers. Ces efforts identifieront les zones spécifiques où nos génomes diffèrent et permettront un séquençage ciblé dans les zones de forte variation. L’objectif est de découvrir les origines génétiques des maladies humaines, ce qui permettra d’améliorer le diagnostic, le traitement et la prévention de tout le spectre des troubles.
Le génome humain 
En 2000, l’achèvement d’un projet de séquence d’ADN de référence du génome humain a été annoncé à la Maison Blanche par le président Bill Clinton de et des représentants du Projet du génome humain (HGP) et la société privée Celera Genomics. Clinton a déclaré que des découvertes encore plus importantes découleraient de l’ébauche. En tant que projet, il contenait quelques lacunes et erreurs, mais représentait environ 95 % de tous les gènes. Le HGP comptait l’utiliser comme échafaudage pour générer la séquence de génome de référence de haute qualité d’ici trois ans. Cela fournira des connaissances permettant de relier des gènes à des maladies particulières, de connaître l’influence de la génétique et d’aider à découvrir de nouveaux traitements.
https://www.pbs.org/newshour/spc/images/health/jan-june00/genome_6-26a.html